MM属于浆细胞克隆性疾病，其发病机制尚不清楚。通过对MGUS、SMM、MM的纵向比较及MM的染色体异常的综合分析，对其发病机制可以做出这样的推测，最初的遗传学改变使浆细胞克隆永生化，进一步的改变使其获得增殖优势，但仍受造血微环境调控，更进一步的改变使其不依赖造血为环境，发展为髓外MM。即在机体表现MM的临床特征之前，体内浆细胞染色体可能发生了两个方面的改变：其一，14q32的易位，目前发现该易位共涉及5个伙伴基因；其二，一些重要染色体的突变，如13-或其他染色体缺失。但这并不能完全解释MM的发生机制，因为尚有部分MM患者并没有14q32/IGH基因的重排，这可能与临床亚型及当前检测水平有限有一定关系，但同时也提示可能具有其他的一种或多种发病机理的存在，仍需进一步探索。

    4.3 为药物研发提供新靶点

    MM仍是不可治愈的恶性疾病，现有水平的药物治疗方案已达最大治疗效应，且靶向治疗已成为MM最有效治疗手段之一。随着靶向治疗的深入开展，靶点的探求成为靶向药物开发途径的关键点，而染色体检测则为突破这种瓶颈提供了有效途径 ......